Avellino DNA Test

 

GCD1とGCD2は共に常染色体優性の遺伝性疾患です。これらの病気は通常は進行が遅いのですが悪化や発現の率は、 個々の患者の年齢、ライフスタイル、遺伝的特徴、生活環境によって様々です。また、現在のところ、これと言った治療法が確立されていません。

紫外線光(UVB)や角膜の損傷が、この病気の急速な悪化の原因になると知られています。TGFBI遺伝子は人体の第五染色体の短腕に位置しており、 683のアミノ酸から成るTGFBIpタンパク質の生成に関わっています。この遺伝子は、傷ついたり刺激を受けると活性化し、それによりTGFBIpタンパク質を生成すると言われています。